آزمایش، تفسیر غربالگری سه ماهه اول بارداری ,

دقت و قدرت تشخیص غربالگری سه ماهه اول بارداری

دقت غربالگری گفته شده برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی، تقریبا 85٪ با نرخ مثبت کاذب 5٪ است.

این به این معنی است که:

• تقریبا 85 مورد از هر 100 کودک مبتلا به ناهنجاری در غربالگری تشخیص داده می شوند.

• تقریبا 5٪ از بارداری های طبیعی نتیجه مثبت اختلالات کروموزومی را دریافت می کنند.

• نتیجه مثبت به این معنی است که احتمال یک صدم تا یک سیصدم شما در معرض یک اختلال قرار دارید.

- مهم این است که بدانید نتیجه مثبت به معنی اختلال ناسازگار نیست، بلکه باعث می شود آزمایش های بعدی را انجام دهید. غربالگری سه ماهه اول نباید با غربالگری سه ماهه دوم اشتباه گرفته شود. غربالگری مرحله دوم دقت کمتری دارند و بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام می شوند.

- غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی NT می باشد. در غربالگری سه ماه اول بارداری  دو هورمون مربوط به بارداری را در خون اندازه گیری می کند: free-B-HCG و PAPP-A. ارزیابی سونوگرافی به بررسی مایع پشت گردن می پردازد. این روش غیر تهاجمی نتایج حاصل از آزمایشات خون و سونوگرافی را همراه با سن مادر برای تعیین عوامل خطر ترکیب می کند.

تست غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

بهتر است پیش از انجام آزمایشات غربالگری در بارداری با آن ها آشنا شوید. این امر باعث کاهش نگرانی می شود. تست های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایشات خون و غیره) را بررسی کرده و احتمال بیماری را مشخص می کند. این آزمایشات به تشخیص مشکل نمی پردازند بلکه نشان می دهند آزمایش های بیشتری لازم است انجام شود یا خیر.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام می شود؟

غربالگری خون شامل گرفتن خون از مادر است که حدود 5 تا 10 دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. سونوگرافی توسط یک متخصص انجام می شود و بین 20 تا 40 دقیقه طول می کشد. نتایج در عرض یک هفته از آزمایشگاه تحویل گرفته می شود.

غربالگری سه ماهه اول چه زمانی انجام می شود؟

غربالگری سه ماهه اول بین هفته یازدهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می شود.( یازده هفته و صفر روز تا 13 هفته و 6 روز) و بهترین زمان آن بین هفته های 12 تا 13 بارداری است، از آنجایی که آزمایش زود انجام می شود، معمولا برای تعیین اینکه آیا مادر باید آزمایش تشخیصی (سه ماهه اول) انجام دهد یا خیر استفاده می شود. به عنوان مثال برای نمونه برداری ویروس کوریونی یا تست آمنیوسنتز سه ماهه دوم.

توجه کنید: بعد از هفته 14 بارداری، مایع پشت گرن جنین ممکنه که توسط سیستم لنفاتیک جذب شود و انجام سونو برای شما بی فایده باشد.

چرا غربالگری سه ماهه اول بارداری را انجام دهم؟

در نوزادانی که در معرض خطر بالقوه ناهنجاری های کروموزومی قرار دارند، افزایش مایع پشت گردن مشاهده می شود. همچنین مقدار زیاد و یا کم hCG و PAPP-A نیز اغلب دیده می شود. غربالگری سه ماهه اول نتیجه ترکیب این سه اندازه گیری است (اندازه گیری مایع پشت گردن، مقدار free-B-HCG و PAPP-A) که برای تعیین اختلالات کروموزومی استفاده می شوند.

در واقع در این غربالگری احتمال وجود سندم دوان ( تریزومی 21)، سندرم ادواردز(تریزومی 18) و سندرم پاتو ( تریزومی 13) و نقص لوله عصبی باز بررسی میشه و شامل یک آزمایش خون و سونوگرافی است. که در سونوگرافی ، مایع پشت گردن جنین ( NT) و استخوان بینی ( NB) بررسی می شود. بیماری دیگر که در غربااگری قابل برسی است.

آزمایش خون و سونوگرافی در غربالگری سه ماهه اول چگونه انجام میشود؟

• آزمایش خون مرحله اول غربالگری که به آن آزمایش دوبل مارکر هم گفته میشه؛ به بررسی دو مارکر خونی free-B-HCG و PAPP-A می پردازد.

• آزمایش نیاز به ناشتایی نداره و در هر ساعت شبانه روز قابل انجام است.

• سونوگرافی NT، یک سونو شکمی است و مانند سونوهایی است که قبلا هم انجام داده اید.

نتایج غربالگری سه ماهه اول به چه معنی است؟

- غربالگری سه ماهه اول آزمایش غربالگری است و یک آزمایش تشخیصی نیست. این آزمون فقط نشان می دهد جنین در معرض خطر اختلال ژنتیکی است یا خیر. بسیاری از خانم هایی که نتیجه نامطلوب دریافت کرده اند بعدا متوجه شده اند نتیجه اشتباه بوده است.

- برای قسمت های جداگانه غربالگری سه ماهه اول مقادیر خاصی داده نمی شود. در عوض، به شما گفته می شود نتایج "طبیعی یا غیر طبیعی" است. در صورت مشکل پزشک با شما صحبت می کند و فاکتورهای خطرناک را بررسی می کند.

- نتایج غیرعادی آزمایش انجام آزمایشات اضافی تشخیصی را توصیه می کند. مشاور ژنتیک شما در مورد نتایج با شما بحث خواهد کرد و به شما در تصمیم گیری در مورد آزمایش های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز کمک خواهد کرد.

در سونوگرافی NT چه مواردی قابل تشخیص است؟

• ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)

• استخوان بینی جنین (NB)

• تعیین چندقلویی

• تعیین وضعیت قلب و مثانه جنین

• تاریخ دقیق زایمان و سن بارداری

• سندرم دوان با 60 درصد ارزش تشخیصی، برای اطلاعات بیشتر مقاله" سونوگرافی NT" را مطالعه کنید.

دکتر بیتا هرمز، متخصص زنان، زایمان و نازایی، در مورد غربالگری های سه ماهه اول اظهار کرد:" در صورتیکه مادری کاندید انجام تست NIPHTY یا CELL FREE DNA باشد لازم نیست تست مرحله اول و دوم را انجام دهد فقط تست nt سونوگرافی را انجام دهند

تفسیر عدد سونو NT در غربالگری مرحله اول:

بطور کلی عدد NT در کودکانی که اختلالات کروموزومی دارند، افزایش می یاید.

NB همان استخوان بینی است که در برگه جواب سونو مینویسه ، مشاهده شد. اما اگر نوشته بود مشاهده نشده است، بهتره که در هفته های آتی در سونو پیگیری شود.

در برخی نتایج عدد NT این گونه تعریف میشود:

زمانی که جنین بین 45 تا 84 میلی متر است، اگر NT کمتر از 3.5 میلی متر باشه، طبیعی است. مثلا اگر اگر جنین دارای عدد NT 1.3 میلی متر است احتمال قوی نه 100درصد low risk است اما اگر عدد nt جنین بیم 2.9 تا 3.5 باشد. جنین در حاشیه خطر است اما از هر 10 نفر جنین با این رنج عدد، 9 نفرشون کاملا سالم هستند.

همه خانم ها اگر عدد NT بالاتر از 3.5 بود ، احتمال سندرم دوان و نقایض قلبی مادزاتی در جنین وجود داره و باید در هفته های 18تا 20 بارداری باید اکوی قلب جنین و سونوگرافی تفصیلی ( آنومالی) را انجام بدهند. برای کسب اطلاعات بیشتر مقاله " سونوگرافی آنومالی جنین چیست؟" را مطالعه کنید.

در افراد زیر اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشند اما عدد NT بالاتر از 3 باشد ، آزمایش تست آمنیوسنتز پیشنهاد می شو:

• اگر عدد NT بالای 3 باشه و سن مادر هم بالای 35 سال باشه

• اگر عدد NT بالای 4 باشه و سن مادر هم زیر 35 سال باشه

برای تفسیر سونوگرافی ان تی و آزمایشات خون غربالگری و اینگه نتیجه طبیعی و نرمال است یا خیر، اپلیکیشن بارداری اوما را نصب کنید، در این اپلیکیشن میتوانید تصاویر سونو و آزمایش را برای متخصصین اوما ارسال کنید .

تفسیر جواب غربالگری مرحله اول :

پس از اینکه جواب غربالگری مرحله اول را دریافت کردید ، با توجه به نتیجه ، در یکی از گروه های زیر قرار می گیرید:

1.پرخطر (اسکرین مثبت / غربالگری مثبت / high risk )

اگر عدد ریسک شما 1:50 و بالاتر باشد (مثلا مخرج کوچکتر شود .مثل 1:42 ) در گروه پرخطر هستید و باید آزمایشهای اختصاصی تر برای تشخیص قطعی انجام دهید .

2.ریسک متوسط

اگر نتیجه ی غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، شما در گروه خطر متوسط قرار دارید . برای این گروه ، می توانیم صبر کنیم تا 15-16 هفته تا تست ترکیبی (سکوئنشنال) را انجام دهند .

3.کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk )

اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد ، (مثلا 1:2500) ، نیازی به کار خاصی نیست . این مادر فقط جهت بررسی نقایص لوله ی عصبی (مغز و نخاع) ، در هفته های 15-16 به آزمایشگاه ارجاع داده می شوند تا میزان آلفافیتوپروتیین محاسبه شود.

در کل چنانچه ریسک خطر بالا یاشد، برای مطمعن شدن بهتر است تست آمنیوسنتز در هفته های 14 تا 18 بارداری انجام بشه تا اگر واقعا مشکل خاصی داشت برای سقط جنین اقدام شود

دلیل انجام آزمایشات بیشتر پس از غربالگری سه ماهه اول بارداری چیست؟

غربالگری سه ماهه اول یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان میدهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و فرصت های خاصی را برای شما فراهم می کند:

• مداخلاتی ممکن است وجود داشته باشد (به عنوان مثال جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)

• برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه

• تغییرات پیش بینی شده سبک زندگی

• شناسایی گروه ها و منابع پشتیبانی

• تصمیم گیری در مورد حمل کودک

بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:

• آنها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.

• به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند

• بعضي از والدين هیچ تستي که جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند

• بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیری

• هزینه غربالگری مرحله اول بارداری:

- در غربالگری مرحله اول، یک سونو گرافی NT انجام میشه که در آن ضخامت پشت گردن جنین و قد نشسته جنین که به آن CRL  می گویند، اندازه گیری میشود که هزینه سونو ان تی تقریبا 140 تا 100 هزار تومان متغییر است و در مراکز آزمایشگاهی متفاوت خواهد بود.

- هزینه تست های آزمایشگاهی دابل مارکر تقریبا 100 تا 150 هزار تومان است که تحت پوشش همه بیمه ها نیز نمی باشد.