آزمایش کوآد یا مرحله دوم، یک آزمایش غربالگری خون مادر است که به دنبال چهار مارکر می گردد: AFP، hCG، Estriol و Inhibin-A
آزمایش کوآد، آزمایش خون مشابه آزمایش سه تایی است (همچنین به عنوان AFP Plus و Screening Marker Multiple شناخته می شود). با این حال، آزمایش کوآد نه تنها به دنبال سه ماده خاصی است که در آن آزمایشها نشان داده می شد (AFP، hCG و (Estriol بلکه به دنبال ماده سوم به نام Inhibin-A نیز می گردد.
** احتمال نتیجه مثبت کاذب در این آزمون پایین تر است.
آزمایش غربالگری کوآد بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می شود( 14هفته و صفر روز تا 22 هفته و 6 روز ). که بهترین زمان انجام آن بین هفته 15 تا 16 بارداری است. بهتر است خانم های باردار این آزمایش را انجام دهند. اما این آزمایش برای خانم هایی که شرایط زیر را دارند حتما توصیه می شود:
- آزمایش کوآد مقدار کم و زیاد AFP، سطوح غیر طبیعی hCG و استریول و مقادیر زیاد Inhibin-A را اندازه گیری می کند. نتایج به همراه سن و قومیت مادر به منظور ارزیابی احتمالهای اختلالات ژنتیکی ترکیب شده اند.
- مقدار زیاد AFP نشان می دهد کودک مبتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی است.
- شایعترین علت افزایش سطح AFP زمان غیر دقیق بارداری است.
- مقدار کم AFP و سطوح غیر طبیعی hCG و استریول نشان می دهند که کودک مبتلا به Trisomy 21 (سندرم داون) و Trisomy 18 (سندرم ادواردز) یا نوع دیگری از اختلالات کروموزوم است.
غربالگری کوآد یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان میدهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و فرصت های خاصی را برای شما فراهم می کند:
بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:
بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار میگیرند:
در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده میشود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از 7 روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده میشود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با (IUGR1) (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة 2: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبتهای دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفتههای 20-18، سونوگرافی هفتة 24 حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:800-1:250 باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته 20-18 توصیه میشود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:
- (AFP (MoM ≥2.5
- (hCG (MoM ≥3.0
- (Inhibin A (MoM ≥3.0
- (uE3 (MoM ≤0.4
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان میپذیرد.
4- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (1:100) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش میدهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).
** طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی ( سونوگرافی آنومالی جنین چیست؟) سه ماهة دوم در هفتة 20–18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، میتوان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.
به هر حال اینبار نیز اگر ریسک بالا باشه باید تست آمنیوسنتز انجام دهید، و اگر ریسک پایین باشه باید در هفته های 18 تا 19 بارداری، سونوگرافی آنومالی انجام بشه.